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헌팅턴병의 원인과 증상 



세계 전역에서 많은 사람들이 중추 신경계에 발생하는 유전성 장애인 헌팅턴병을 앓고 있습니다. 헌팅턴병은 유전병이기 때문에 가족 가운데서 여러명이 걸리는 경우가 많습니다. 헌팅턴병은 환자 뿐 아니라 돌보는 사람에게도 '끔찍한 악몽 같은 병'이라고도 일컬어지고 있습니다.




이 질병의 이름은 1872년 최초로 이 병의 증상을 묘사한 조지 헌팅턴 박사의 이름을 따서 명명된 병이기도 하지요. 춤을 추며 죽어 간다하여 무도병이라고도 부릅니다. 헌팅턴병의 증상은 성격과 행동이 미묘하게 변하는 것이 특징인데 병이 진행되면서 더욱더 명백하게 나타납니다.  



종잡을 수 없이 기분이 변하고 과민한 태도를 나타내는 것에서 부터 우울하고 난폭하고 자신도 모르게 몸을 갑자기 격렬하게 움직이며 수족의 움직임이 불안정하게 될 수도 있습니다. 근육의 협력 기능이 약화되어 점점 더 동작이 어설퍼지며 말도 어눌해 집니다.



음식을 삼키는 것도 어려워지며,치매 증상처럼 기억력과 집중력도 감퇴됩니다. 증상은 남은 생애 내내 계속되거나 더 심해지기도 합니다. 이 헌팅턴 병에 걸리면 환자 본인에게는 엄청난 타격이며 참담한 느낌이 들 수 있습니다. 돌보는 사람들에게도 보통 문제가 아닙니다.



헌팅턴 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 서열이 존재하는데, 헌팅턴병은 이 반복서열이 비정상적으로 증가되어 발생한다고 합니다. 정상인에게서는 CAG 반복 횟수가 평균 19회 정도이지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나며, 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례한다고 하지요.




아직 이 질병의 치료법이 없지만, 적절히 치료를 하면 환자들은 자신의 증상에 잘 대처할 수 있습니다. 예를들어, 헌팅턴병을 앓고 있는 사람들은 발작적인 몸 동작을 억제하고 우울한 기분을 조절하는 약을 복용함으로 조절할 수가 있습니다. 이 질병에 걸리면 체중이 줄기 시작하는데 고칼로리 식사를 함으로 체중을 유지할 도 있습니다.  



나중에 병이 악화되어 말을 잘 못하게 되면 그림이나 낱말카드를 만들어 그림이나 낱말 카드를 선택하여 자신의 의사를 표현할 수 있도록 도울 수 있습니다. 헌팅턴병을 앓고 있는 사람들이 집에 이든지 요양원에 있든지 사랑하는 사람들과 접촉하는 것은 감정상 아주 중요합니다. 



문병가는 것이 어려울 수 있지만 환자들은 잠시 들러 격려해 주는 것을 무척 고마워한다고 합니다. 결코 외톨이 같은 느낌이 들지 않도록 자주 접촉하는 것이 좋습니다.  가장 중요한 것은 따뜻한 이해심입니다. 짜증을 내거나 흥분하더라도 개의치 말아야 합니다. 단지 이 질병의 증상일 뿐이니까요.



물론 간호하는 가족들에게도 지원이 필요합니다. 돌보는 가족들은 환자와 관련하여 불안한 순간들을 수없이 접하고 있으니까요. 끝으로 부모가 이 헌팅턴병을 가지고 있다고 해서 반드시 유전 되는 것은 아님을 알아야 합니다. 우리 몸의 세포 하나하나에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다.



각 쌍에서 한 염색체는 아버지로부터,다른 하나는 어머니로부터 물려 받은 것입니다. 아버지가 헌팅턴병을 가지고 있다면 두 개의 염색체 가운데 하나만 물려 줄 것이며, 두 염색체 가운데 하나만 손상된 것이니까 유전의 가능성은 반반입니다. 그리고 이 병은 대개30-50세가 되어서야 나타나기 때문에, 이미 자녀를 둔 후에야 헌팅턴병이 있다는 진단을 받게 되는 경우가 많습니다. 참고가 되시길 바랍니다.


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